Doğum kusurları, bebeğin rahimde gelişim aşamasında ortaya çıkan problemlerdir ve her 33 bebekten 1 tanesinde ortaya çıktığı düşünülüyor. Bunlar hafif veya ağır mertebede olabiliyorlar. Görünümü, organ işlevlerini, fiziksel veya zihinsel gelişimi etkileyebiliyorlar. Çoğu doğum kusuru hamileliğin ilk üç ayında, organlar henüz gelişirken ortaya çıkar. Bazıları zararsızdır. Bazılarının ise uzun vadeli tıbbi tedaviye ihtiyacı olur. Ağır doğum kusurları pek çok ülkede önde gelen ölüm sebepleri arasında yer alır.

Doğum kusurlarına ne sebep olur?

Doğum kusurları şunların sonucu olabilirler:

• Genetik
• Yaşam tarzı tercihleri ve davranışlar
• Bazı ilaç ve kimyasallara maruz kalmak
• Gebelikte enfeksiyonlar
• Bu faktörlerin kombinasyonları

Ancak belli doğum kusurlarının tam sebepleri genelde bulunamıyor.

Genetik

Anne veya baba, genetik anormalliklerini bebeklerine aktarabilirler. Genetik anormallikler, bir genin mutasyondan dolayı kusurlu hale gelmesi sonucunda ortaya çıkarlar. Bazı durumlarda genin bir parçası veya kendisi eksik olabilir. Bu doğum kusurları çoğunlukla döllenme esnasında oluşurlar ve önlenemezler. Bir anormallik, aile boyunca görülebilir, aktarılabilir, bir veya iki ebeveynde de bulunabilir.

Genetik olmayan sebepler

Bazı doğum kusurlarının tanımlanması zor ve imkansız olabilir. Ancak bazı davranışlar doğum kusuru riskini ciddi şekilde arttırırlar. Bunlara gebelikte sigara içmek, uyuşturucu kullanmak, alkol içmek dahildir. Toksik kimyasallara ve virüslere maruz kalmak da riski arttırır.

Doğum kusurları için risk faktörleri nelerdir?

Tüm hamile kadınların doğum kusurlarına sahip bir çocuk doğurma riski vardır. Ancak şu şartlar altında risk artar:

• Aile geçmişinde doğum kusurları ve genetik bozukluklar olması
• Gebelikte uyuşturucu, alkol ve sigara tüketimi
• Annenin 35 yaş üzeri olması
• Yetersiz doğum öncesi bakım
• Tedavi edilmeyen viral veya bakteriyel enfeksiyonlar, bunlara zührevi hastalıklar da dahildir
• Bazı yüksek riskli ilaçları kullanmak

Diyabet gibi önceden var olan tıbbi rahatsızlıklara sahip olan kadınların da doğum kusurlu bir bebeğe sahip olma ihtimali daha yüksektir.

Yaygın doğum kusurları

Doğum kusurları genellikle yapısal, işlevsel ve gelişimsel olarak sınıflandırılırlar.

Yapısal kusurlar, bedenin belli kısımlarının eksik veya yanlış şekilli olması sonucunda ortaya çıkarlar. En yaygın türleri şöyledir:

• Kalp kusurları
• Yarık dudak veya damak
• Spina bifida, omuriliğin doğru şekilde gelişmemesidir
• Yumru ayak, ayakların ileri değil içe doğru dönük olmalarıdır

İşlevsel veya gelişimsel doğum kusurları ise bedenin bir parçasının veya sisteminin doğru şekilde çalışmamasından kaynaklanır. Bunlar genellikle zihinsel ve gelişimsel engellere sebep olurlar. İşlevsel ve gelişimsel doğum kusurları arasında metabolik problemler, duyu problemleri ve sinir sistemi problemleri yer alırlar. Bebeğin beden kimyasında problemlere sebep olurlar.

En yaygın işlevsel veya gelişimsel doğum kusurları şöyledirler:

• Down sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmelere sebep olur
• Orak hücre hastalığı, alyuvarların şeklinin bozuk olmasına yol açar
• Kistik fibrozis, akciğer ve sindirim sistemine hasar verir

Bazı çocuklarda bazı doğum kusurlarına bağlı olarak fiziksel problemler de ortaya çıkabilirler. Ancak pek çok çocukta görünür bir anormallik olmaz. Kusurlar bazen doğumdan sonra aylarca, hatta yıllarca tespit edilemeyebilirler.

Doğum kusurları nasıl teşhis edilirler?

Pek çok doğum kusuru hamilelikte teşhis edilebilir. Doktorunuz doğum öncesi ultrasonlar ile rahimde pek çok anormalliği tespit eder. Ayrıca kan testleri ve amniyosentez gibi yöntemler kullanılarak ek bilgiler edinilebilirler. Bu testler genellikle aile geçmişi, ileri yaş ve başka bilinen faktörlerden kaynaklı olarak yüksek riskli hamileliğe sahip kadınlarda uygulanırlar.

Doğum öncesi testler sayesinde annede bir enfeksiyon veya bebeğe zararlı başka bir rahatsızlık olup olmadığı tespit edilir. Fizik muayene ve duyma testi de doktorun bebeğin doğumunun ardından doğum kusurlarının tespitine yardımcı olur. Ayrıca yenidoğan görüntüleme testi denilen kan testi sayesinde belirtiler ortaya çıkmadan bazı doğum kusurları tespit edilebilirler.

Ancak ebeveynlere uygulanan taramalarda doğum kusurları doğumdan önce her zaman belirlenemezler. Ayrıca testlerin yanlış teşhislerde bulunma ihtimalleri daima mevcuttur. Ancak pek çok doğum kusuru doğumdan sonra kesinlikle tespit edilebilir.

Doğum kusurları nasıl tedavi edilirler?

Tedavi seçenekleri rahatsızlığa ve onun şiddetine göre değişirler. Bazı doğum kusurları doğumdan önce veya kısa süre sonra tedavi edilebilirler. Bazıları ise çocuğu hayatı boyunca etkileyebilirler. Hafif kusurlar stresli olabilirler ancak genel yaşam kalitesini pek etkilemezler. Ağır kusurlar, örneğin serebral palsi veya spina bifida gibi problemler ise uzun vadeli engellere ve hatta ölüme yol açabilirler. Bu nedenle çocuğunuzun rahatsızlığına dair doğru tedavi için doktorunuzla konuşmalısınız.

• İlaçlar: Bazı kusurların tedavisinde veya komplikasyon riskinin düşürülmesinde ilaçlar kullanılır. Bazı durumlarda doğumdan önce anomalinin düzeltilmesi için anneye ilaç verilebilir.
• Ameliyatlar: Ameliyatlar kullanılarak zararlı belirtiler veya kusurlar düzeltilebilirler. Fiziksel doğum kusurlarına sahip bazı insanlarda, örneğin yarık dudak gibi problemlerde, plastik cerrahi kullanılarak hem fiziksel hem de kozmetik faydalar elde edilebilir. Kalp kusuruna sahip olan pek çok bebek de ameliyata ihtiyaç duyacaktır.
• Evde bakım: Ebeveynler beslenme, banyo ve hayata dair başka konularda bebek için belli talimatları takip etmek zorunda kalabilirler.

Doğum kusurları nasıl önlenebilirler?

Pek çok doğum kusuru önlenemez ancak doğum kusurlarına sahip bir bebeğin riskini azaltmanın bazı yolları vardır. Hamile kalmayı planlayan kadınlar döllenmeden önce folik asit takviyeleri almaya başlamalılar. Bu takviyeler gebelik boyunca alınırlar. Folik asit omurga ve beyin kusurlarını önler. Ayrıca hamilelikte gebelik vitaminlerinin alımı da önemlidir.

Bunun yanında kadınların hamilelikte ve sonrasında alkol, uyuşturucu ve tütün ürünlerinden uzak durmaları gerekir. Bazı ilaçları kullanırken de dikkatli olmak gerekir. Normalde güvenli olan bazı ilaçlar, gebe kadınlar tarafından alındıklarında ciddi doğum kusurlarına sebep olabilirler. Bu nedenle doktorunuza aldığınız tüm ilaçlar ve takviyeler konusunda bilgi vermelisiniz.

Çoğu aşı gebelikte güvenlidir. Hatta bazı aşılar doğum kusurlarına engel bile olabilirler. Ancak canlı virüs aşılarının teoride bebeğe zarar verme ihtimali olduğundan bunları gebelikte kullanmamak gerekir. Hangi aşıların gerekli ve güvenli olduğu konusunda doktorunuza danışmalısınız.

Sağlıklı bir kiloda kalmak da gebelikte komplikasyon riskini azaltır. Diyabet gibi rahatsızlıkları olanların sağlıklarına bu dönemde daha da dikkat etmeleri gerekir.

Hamilelik randevularınıza düzenli gitmeniz önemlidir. Eğer gebeliğinizde risk yüksek görülürse, doktorunuz ek testler talep edebilir. Kusurun türüne bağlı olarak bebek doğmadan bile tedavi uygulanabilir.

Genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık uygulamasında çiftlerin aile geçmişleri irdelenir ve doğum kusurları ile başka risk faktörleri tespit edilmeye çalışılır. Çocuk sahibi olmayı istiyorsanız veya hali hazırda gebeliğiniz varsa faydalı olabilir. Ayrıca anne, baba ve bebeğin genlerinin analizi için testler de talep edebilirler.

Önemli not: Bu yazıda yer verilen tüm bilgi ve öneriler bilimsel destekli makaleler baz alınarak, genel bilgilendirme amaçlı hazırlanmış olup herhangi bir uzman tavsiyesi içermemektedir. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren öğelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurun.

Kaynak: healthline

İlginizi çekebilir: Emzirme ile ilgili en yaygın mitler ve gerçekleri