İnsan yaşadığını hissetmek için pek çok şeye ihtiyaç duyar. Sevmeye, sevilmeye, güvende hissetmeye, mutlu olmaya; ve bazen de acı çekmeye… Oysa canımızın yanmadığı bir hayatın hayaliyle yaşar, acı çekmekten korkarız. Peki ya hayatta kalmak, içgüdülerinizi kontrol edebilmek için acı çekmeye ihtiyacınız olduğunu bilseydiniz? Bunu hissedebilmeyi dilemek zorunda kalsaydınız? Hiç düşündünüz mü?

Tam da bu konuya ilişkin, İtalyan Marsili Ailesi’nin çok az rastlanır bir özelliği var: Hayatları boyunca fiziksel olarak hiç acı çekmemişler. Hatta çok ciddi yanma ve kemik kırılmalarında dahi hiçbir acı belirtisi göstermemişler. Kayak yaparken omzunu kıran 53 yaşındaki Letizia, gün boyunca kayak yapmaya devam etmiş ve eve arabasını sürerek gitmiş. Kırılan omzunu ise, ancak ertesi gün oluşan morluk ve şişlikler sonucu fark edebilmiş. Letizia’nın 25 yaşındaki oğlu Ludovico ise futbol oynarken hiç farkına varmadığı birçok sakatlık yaşamış. Röntgen sonuçları, Ludovico’nun vücudunda çok sayıda küçük kırık ve çatlak olduğunu gösteriyor. Benzer şekilde, Letizia’nin 73 yaşındaki annesinde de yanlış şekilde kaynamış kemik kırıkları ve yamulmalar göze çarpıyor.

Peki ama bu nasıl mümkün olabiliyor?

Yıllarca Marsili Ailesi üzerinde araştırmalar yapan bilim insanları, yaptıkları DNA analizi sonucunda ZFHX2 geninde çok az rastlanır bir mutasyona rastladılar. Diğer bir deyişle, aile bireylerinin ZFHX2 genleri, acıyı hissedebilen, sağlıklı insanlarınkinden çok farklı. Mutasyonlu gen nesilden nesle aktarıldığı için de, ailenin tüm bireylerinde aynı acı duyarsızlığı görülüyor.

Bu gen mutasyonunun acı hissetme mekanizması üzerine olan etkilerini analiz etmek isteyen araştırmacılar, aynı mutasyonu farelere de uyguladılar. Deney sonucunda, ZFHX2 mutasyonlu farelerde de aynı şekilde acıya duyarsızlık geliştiğini gördüler. Mekanizması henüz tam anlamıyla keşfedilmemiş olmakla birlikte; mevcut genel kanı, bu gen mutasyonunun acı algısında rol oynayan 16 farklı gen aktivitesini etkilediği yönünde.

Ağrı duyarsızlığı sendromu: CIP

CIP (Congenital insensitivity to pain/Konjenital ağrı duyarsızlığı) sendromu olarak da adlandırılan bu tablo, fiziksel olarak ağrının algılanamaması olarak tanımlanıyor. Sendrom mağdurları, doğumdan itibaren vücutlarının hiçbir yerinde fiziksel ağrı ya da acı hissetmiyorlar. İlginç bir şekilde sıcak veya soğuk, sivri ya da yassı gibi farklı etkenleri hissedip ayırt edebilirken, bu koşulların vücutlarına verebileceği zararları anlayamıyorlar. Dolayısıyla bu durum, CIP hastalarının vücutlarında yaraların, çürüklerin, kırık kemiklerin ve algılanamayan diğer sağlık sorunlarının birikmesine yol açıyor.

CIP sendromu, ilk olarak 1932 yılında New York’ta Dr. George Dearborn tarafından teşhis edildi. Teşhisi gerçekleştirdiği hastası ise, baltayla ayağından yaralanmasına rağmen hiç acı hissetmediğini söyleyerek evine yürüye yürüye dönen 54 yaşındaki bir bilet satıcısıydı.

CIP, dünya üzerinde son derece nadir karşılaşılan bir hastalık. Sendromun tanımlandığı tarihten beri tıp literatürüne geçen yalnızca 20 CIP hastası bulunuyor. Bilim insanları, evrimsel olarak bu sendromun çok nadir görülmesini, hastaların ancak çok küçük bir kısmının erişkinlik çağına ulaşabilmesine bağlıyor. Vücudun doğal uyarı mekanizmasına sahip olmayan bu hastalar, çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde geçirdikleri yaralanmalar sonucu hayata veda ediyorlar.

Duyusal deneyim olarak acı

Acı çekmekten, yakınlarımızın, sevdiklerimizin acı duymasından korkuyoruz. Oysa acı, tehdit oluşturabilecek koşullar karşısında dokularımızın uyarılması sonucu hissettiğimiz duyusal bir “deneyim”. Acı duymak, bedenimize zarar vermeden fiziksel aktivitelerimizi nasıl yöneteceğimizi ve ne kadar risk almamız gerektiğini belirlemede rehberlik ediyor. Bu durum özellikle çocukluktan genç yetişkinliğe kadar olan gelişimsel süreç üzerinden değerlendirildiğinde, aslında acının yaşamsal becerileri deneyimleme ve öğrenme sürecinde de ne denli hayati bir önem taşıdığını ortaya koyuyor.

Marsili Ailesi ise tüm bunlara rağmen kendilerini diğer insanlara göre çok daha şanslı görüyor. Tüm aile bireyleri acı çekmedikleri için çok mutlular. Tedavi edilmek istiyor musunuz sorusuna verdikleri yanıt ise çok net: “Kesinlikle hayır!”

Ne kadar zor olursa olsun, siz yine de acı çekebildiğiniz ve bu hayati hissi deneyimleyebildiğiniz için mutlu olun.

Merak etmeye devam edin ve bilimle kalın.

İlginizi çekebilir: Arınma yöntemi: Ruhumuzun yağmurları gözyaşları